Hereditární angioedém (HAE) je vzácné, ale velmi závažné onemocnění, které může být život ohrožující. Přečtěte si, co toto onemocnění obnáší, jaké jsou jeho příznaky a proč může být smrtelné. O svůj příběh se s námi podělila Jitka, pacientka, která se s touto nemocí potýká celý život.
Hereditární angioedém, často označovaný jako HAE, je vzácné, ale závažné a nebezpečné onemocnění, o kterém se často nemluví. Zjistěte, co je to za nemoc, jaké jsou její příznaky a proč může skončit i smrtí. O svůj příběh se s námi podělila pacientka Jitka.
Náhlý otok na první pohled připomíná alergickou reakci. Mohou se objevit na končetinách, v obličeji, ale také v břiše a způsobit bolest, zvracení nebo průjem. Pokud otéká hrtan nebo jazyk, dochází k bezprostřednímu ohrožení života. To vše jsou příznaky nevyléčitelného onemocnění známého jako dědičný angioedém (HAE).
Nebezpečná genetická mutace
HAE je genetické (dědičné) onemocnění, které postihuje přibližně jednoho z 50 tisíc lidí. Na Slovensku je postiženo přibližně 200 pacientů. Toto závažné onemocnění je důsledkem genetické mutace, která ovlivňuje hladinu bílkoviny zvané C1 inhibitor. „Pacientům chybí protein C1 inhibitor, který hraje důležitou roli v regulaci mnoha biologických procesů, včetně produkce bradykininu, látky, která zvyšuje propustnost cév a způsobuje otoky,“ vysvětluje doktorka Marta Sobotková z Ústavu imunologie.
Bolestivé otoky mohou být vyvolány stresem nebo vosím bodnutím
Otoky jsou bolestivé a onemocnění vážně omezuje každodenní aktivity, jako je pohyb a sport. Děti s tímto onemocněním nemohou jezdit na tábory a často chybí ve škole. Dospělé nemoc omezuje v pracovním životě a zasahuje do jejich vztahů, což představuje velkou psychickou zátěž.
Klinické projevy se obvykle objevují v dětství, ale existují i dospělí, kteří onemocněním trpí, ale zatím se u nich příznaky neobjevily. Otoky mohou být vyvolány zubními nebo chirurgickými zákroky, bodnutím hmyzem, infekcemi, ale také stresem. Problémem je, že záchvaty otoků jsou často nepředvídatelné. Pacienti mohou zažívat záchvaty otoků i bez zjevného spouštěče.
Onemocnění nelze vyléčit. Pomáhají léky z krevní plazmy
Ani moderní medicína nedokáže vyléčit příčinu onemocnění, genovou mutaci. Pacientům však může do jisté míry pomoci. K léčbě se používá řada léků, včetně těch vyrobených z krevní plazmy dárců. „Pokud pacientovi chybí inhibitor C1, tvoří se více bradykininu, který způsobuje otoky. Doplněním C1 inhibitoru můžeme zabránit otokům v situacích, kdy víme, že pacient bude vystaven něčemu, co může otoky způsobit, například při extrakci zubu nebo intubaci během anestezie,“ vysvětluje doktor Sobotka.
Krevní plazmu pro výrobu léku pro pacienty s HAE může darovat zdravý člověk ve věku od 18 do 65 let (u prvodárců do 60 let) s hmotností nad 50 kg.
Příběh pacientky Jitky
O svůj příběh se podělila paní Jitka, která vzpomíná, jak její maminka trpěla náhlými otoky, někdy i na obličeji a krku. „Byla to krásná žena, ale když jí otekl obličej, měli jsme strach. Jednou jí dokonce hrozila tracheotomie, protože se dusila,“ vzpomíná Jitka. V 80. letech se však o HAE moc nevědělo, a tak lékaři přisuzovali otoky alergii. „Otoky jsou běžné i u alergických reakcí a dobře reagují na antihistaminika a kortikosteroidy. Ale u HAE je problém jinde, takže tato léčba nezabírá,“ vysvětluje doktor Sobotka.
Rizika během těhotenství a operace
„Na svůj první záchvat si dobře pamatuji. Bylo mi 19 let, chystala jsem se na diskotéku a začala mi otékat ruka. Mamince jsem řekla, že to mám od ní, a dodnes mě mrzí, že jsem jí to vyčítala,“ říká Jitka. Když jí bylo 24 let a čekala dceru, už o nemoci věděla. Těhotenství pro ni bylo obtížné, protože zvyšuje riziko otoků, stejně jako například operace. „Prvních patnáct let, kdy jsem neměla současné léky, mě nemoc také hodně omezovala v práci. Trpěla jsem hlavně otoky horních končetin, někdy mi otékaly obě ruce najednou. Otoky byly tak velké, že jsem musel být na nemocenské. Prsty jsem měla tak oteklé, že jsem s nimi nemohla hýbat,“ vzpomíná Jitka.
Lékaři diagnostikovali HAE i jejímu synovi. „Nechala jsem ho vyšetřit, když mu bylo asi šest let, a mutace genu se potvrdila. Naštěstí se u něj nemoc zatím příliš neprojevila. Nyní je mu 23 let a zatím měl jen jednou otok končetiny,“ říká Jitka.
